Czym jest miastenia? Przyczyny, przebieg, leczenie

powrót

Miastenia jest chorobą, dotykającą osób w każdym wieku, ale szczyt występowania obserwuje się u 20-30 letnich kobiet i 50-60 letnich mężczyzn. Na ogół kobiety chorują częściej.

W miastenii problemem jest przekazywanie informacji z nerwu do mięśnia. Prawidłowo w tym połączeniu informację przenosi acetylocholina, doczepiając się do odpowiednich miejsc (receptorów) w komórce mięśniowej. U chorych na miastenię receptory te są blokowane i niszczone. Dochodzi do tego w wyniku reakcji autoimmunologiczną organizmu – specyficzne przeciwciała wytwarzane przez organizm traktują receptory dla acetylocholiny za elementy „obce” i je uszkadzają.

 

Przebieg choroby

Choroba zaczyna się zazwyczaj od mięśni oczu, szczególnie odpowiedzialnych za dźwiganie powieki. Niejednokrotnie przez długi czas dotknięte może być tylko jedno oko. Szybko dołączają mięśnie twarzy, nadając charakterystyczny senny wygląd: powieki opadnięte, czoło wygładzone, usta na wpół otwarte. Jednocześnie choroba doprowadza do zaburzeń mowy. Staje się ona przyciszona, mniej wyraźna, nosowa. Na skutek osłabienia mięśni podniebienia (język, gardło) pojawiają się problemy podczas spożywania posiłków. Dość wcześnie pacjent odczuwa też osłabienie kończyn, z charakterystycznym nasilaniem objawów w ciągu dnia czy podczas zwiększania aktywności ruchowej. W ciężkich przypadkach zajęcie mięśni oddechowych prowadzi do braku tchu i zaburzeń oddychania.

 

Diagnostyka

Jeśli do lekarza zgłosi się pacjent z powyższymi objawami, trzeba przeprowadzić dość skomplikowaną diagnostykę. Przede wszystkim poszukuje się przeciwciał, które niszczą receptory dla acetylocholiny. Występują w surowicy krwi ponad 85% chorych. Kolejne badanie to badanie siły odpowiedzi mięśnia na powtarzalny bodziec elektryczny. Badanie nie należy do przyjemnych, ale jest bezpieczne. Ponadto wykonuje się próbę z podaniem leku, który hamuje enzym rozkładający acetylocholinę. Dzięki temu więcej acetylocholiny  może pobudzać mięśnie i pacjent powinien odczuć poprawę samopoczucia. Należy ponadto zróżnicować miastenię z innymi chorobami neurologicznymi oraz poszukać chorób skojarzonych. Objawy miastenii mogą być nasilane przez często współwystępujące zaburzenia tarczycy.

 

Leczenie

Obecnie dostępne leczenie miastenii jest bardzo skuteczne. U zdecydowanej większości chorych możemy znaleźć nieprawidłową grasicę. Jest to gruczoł znajdujący się w śródpiersiu przednim, tuż za mostkiem. Normalnie powinien zanikać w ciągu życia. U osób z miastenią jest zazwyczaj przerośnięta, o nietypowym układzie lub rosną w jej obrębie guzy – grasiczaki. Wydaje się, że przetrwała grasica prowokuje układ odpornościowy do tworzenia przeciwciał uszkadzających receptory acetylocholiny. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości tego gruczołu dokonuje się jego chirurgicznego usunięcia – tymektomii. Poprawa występuje u większości pacjentów i trwa przez wiele lat. Na stałe pacjent przyjmuje leki hamujące enzym rozkładający acetylocholinę. Jest to zazwyczaj pirydostygmina. Jeśli nie ma nieprawidłowości w śródpiersiu, efekt tymektomii jest niewystarczający lub odpowiedź na pirydostygminę zbyt słaba, prowadzi się leczenie sterydami, mające osłabić działanie przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny. Przy ścisłym monitorowaniu taką terapię można prowadzić przez wiele lat, znacznie łagodząc dolegliwości.

Dostępne są również drogie i specjalistyczne metody szybko poprawiające stan pacjenta. Znajdują zastosowanie podczas przygotowania pacjenta do zabiegu tymektomii lub u osób z ciężkimi objawami. Pierwsza z nich to plazmafereza, w której krew pacjenta jest przepuszczana przez specjalne „filtry” zatrzymujące przeciwciała. Druga to dożylne podawanie immunoglobulin. Dokładny mechanizm ich działania nie jest znany.

Pacjenci chorzy na miastenię wymagają wzmożonej uwagi. Przeoczenie nagłego zaostrzenia objawów, tzw. przełomu miastenicznego, w którym dochodzi do osłabienia mięśni oddechowych może skończyć się tragicznie. Dlatego tak ważna jest wiedza o czynnikach i substancjach mogących zaostrzyć miastenię. Na tej liście jest niestety wiele popularnych leków.

 

 Autor: Paweł Dobrakowski,

lekarz, Klinika Neurologii ŚUM w Zabrzu

(wrzesień 2013)